Nuevo método de detección precoz del Síndrome de Down

Posibilita el diagnóstico en la semana 12 de gestación y una disminución sensible del número de amniocentesis

La Dra. Elena Sanz de Galdeano Aleixandre, ginecóloga del Hospital Francesc de Borja, de Gandía (Valencia), ha publicado recientemente una tesis doctoral que recoge los resultados obtenidos en un programa de cribado del síndrome de Down en embarazadas.

El principal objetivo del trabajo fue valorar la eficacia de un nuevo método de detección del síndrome de Down en la semana 12 de gestación. Para ello se recogieron los resultados de 4.365 exploraciones ecográficas realizadas en fetos con longitudes entre 40 y 80 mm, entre los meses de Junio de 2000 y diciembre de 2002, en el Hospital General de Valencia.

La metodología seguida en esta exploración comprendía tres pasos. Se introducían en un programa informático los datos de la madre y su fecha de nacimiento, se medía la longitud céfalo-nalga del feto y la translucencia nucal (espacio situado en la nuca del feto que cuando su grosor está aumentado se asocia a anomalías cromosómicas) y finalmente se establecía un cálculo del riesgo de síndrome de Down según la edad materna y del riesgo por edad y translucencia nucal.

Así, se clasificaban a las pacientes en tres grupos de riesgo: riesgo elevado, en que se indicaba la realización de amniocentesis; riesgo bajo, en que no se realizaban más pruebas hasta la ecografía de la semana 20; y riesgo intermedio, en que se determinaban los marcadores bioquímicos del segundo trimestre de gestación y se combinaban con el riesgo anterior, calculando un riesgo global en función del cual se decidía si se realizaba o no una prueba invasiva.

Uno de los puntos de interés del programa de la Dra. Sanz de Galdeano es que con este programa de cribado se consiguió “disminuir sensiblemente” el número de amniocentesis. El criterio clásico de realización de una amniocentesis es cuando la edad de la madre supera los 35 años, con ello, se necesitaban 140 amniocentesis para diagnosticar un caso de síndrome de Down. En cambio, con la estrategia de clasificación previa de las madres se detectaba un caso de síndrome de Down con sólo 10 amniocentesis. Además se consiguió una tasa de detección de alteraciones en los cromosomas, que dan lugar a enfermedades genéticas, del 100%.

Jano.es