El Autismo.. que es?..que hacer?

El autismo es un trastorno biológico (un desorden del desarrollo del cerebro) muy complejo que dura toda la vida. El autismo (a veces llamado “autismo clásico”) es la enfermedad más común dentro del grupo de trastornos del desarrollo, conocido como trastornos del espectro autista. Los expertos estiman que tres a seis de cada mil niños padecen este trastorno, los varones tienen cuatro veces más probabilidad de padecerlo que las mujeres. El autismo puede comenzar en niños antes de los tres años de edad y que deteriora su comunicación e interacción social causando un comportamiento restringido y repetitivo

Las personas con autismo tienen problemas en la interacción social y comunicación, por lo tanto pueden tener dificultades en mantener una conversación o mirar a alguien directamente en los ojos; Ocasionalmente tienen comportamientos que necesitan hacer o que repiten constantemente, como no poder escuchar lo que se les dice hasta que no pongan sus lápices en línea, o decir la misma frase una y otra vez. Pueden batir sus brazos para demostrar que están contentos o se pueden lastimar para expresar que no lo están. Otros trastornos del espectro autista incluyen el síndrome de Asperger, el síndrome de Rett, el trastorno desintegrativo infantil y el trastorno general del desarrollo no especificado o atípico. Las personas con autismo tienen una esperanza de vida normal.

HISTORIA

La palabra autismo, del griego auto- de autós, "propio, uno mismo", fue utilizada por primera vez por el psiquiatra suizo Eugene Bleuler, en un tomo del American Journal of Insanity en 1912.La clasificación médica del autismo no ocurrió hasta 1943 cuando el Dr. Leo Kanner del Hospital John Hopkins estudió a un grupo de 11 niños e introdujo la caracterización autismo infantil temprano. Al mismo tiempo, un científico Austriaco, el Dr. Hans Asperger, utilizó coincidentemente el término psicopatía autista en niños que exhibían características similares. El trabajo del Dr. Asperger, sin embargo, no fue reconocido hasta 1981 (por medio de Lorna Wing), debido principalmente a que fue escrito en alemán.

Las interpretaciones del comportamiento de los grupos observados por Kanner y Asperger fueron distintas. Kanner reportó que 3 de los 11 niños no hablaban y los demás no utilizaban las capacidades lingüísticas que poseían. También notó el comportamiento auto-estimulatorio y "extraños" movimientos de aquellos niños. Por su lado Asperger notó, más bien, sus intereses intensos e inusuales, su repetitividad de rutinas, y su apego a ciertos objetos que era muy diferente al autismo de alto rendimiento ya que en el Asperger todos hablan. Indicó que algunos de estos niños hablaban como "pequeños profesores" acerca de su área de interés, y propuso que para tener éxito en las ciencias y el arte.

Aunque tanto Hans Asperger como Leo Kanner posiblemente NO observaron la misma condición, sus diferentes interpretaciones llevaron a la formulación de Síndrome de Asperger (término utilizado por Lorna Wing en una publicación en 1981) y lo que lo diferenciaba al autismo de Kanner.

¿Cuáles son los síntomas más comunes del autismo?

Una persona con autismo puede tener síntomas diferentes, demostrar conductas distintas y venir de ambientes diferentes que otras personas también con autismo. Debido a estas diferencias, los médicos ahora consideran al autismo como un trastorno de espectro o un grupo de trastornos con una gama de características similares. Los doctores clasifican a personas con trastornos del espectro autista (o ASD, por sus siglas en inglés) basándose en sus síntomas autísticos. Una persona con síntomas autistas leves se encuentra en un lado del espectro, mientras que otra persona con síntomas más serios del autismo está al otro lado del espectro. Sin embargo, ambas tienen una forma de trastorno del espectro autista.

Las personas con autismo clásico muestran distintos tipos de síntomas: interacción social limitada, problemas con la comunicación verbal y no verbal. Las características del autismo por lo general aparecen durante los primeros tres años de la niñez (con frecuencia no se nota antes de los 2 ó 3 años de edad) y continúan a lo largo de toda la vida. Existen tres comportamientos distintivos que caracterizan el autismo:

Primero,los niños autistas tienen dificultades para interactuar socialmente, padecen de problemas de comunicación verbal y no verbal y muestran comportamientos reiterativos o intereses limitados u obsesivos. Estos comportamientos pueden variar en cuanto a su impacto, es decir, desde un trastorno leve hasta uno que puede llegar a ser discapacitante; segundo, el rasgo distintivo del autismo es una escasa interacción social. Frecuentemente, son los padres los primeros en advertir síntomas de autismo en sus hijos. Desde etapas tan precoces como la de lactancia, un bebé con autismo puede no responder a la presencia de otras personas o concentrarse solamente en un objeto, excluyendo a otros, por largos períodos de tiempo. Y tercero un niño autista puede, aparentemente, tener un desarrollo normal y luego replegarse y volverse indiferente al contacto social. Asimismo, tienen dificultades para interpretar lo que otros están pensando o sintiendo ya que no logran comprender los códigos sociales, tales como un tono de voz o expresiones faciales, y no observan los rostros de otra gente para obtener pistas sobre cuál debiera ser el comportamiento adecuado. Ellos carecen de empatía.

Los movimientos repetitivos pueden ser, mecerse o retorcerse, o caen en conductas autodestructivas como morderse o golpearse la cabeza. También tienden a empezar a hablar más tarde que otros niños y puede que se refieran a ellos mismos por su nombre en vez de “yo.” Los menores autistas no saben jugar en forma interactiva con otros niños. Algunos hablan como si estuvieran cantando y lo hacen en torno a una gama muy limitada de temas favoritos, prestando poca atención a los intereses de la persona a la cual le están hablando.

Muchos niños con autismo tienen una baja sensibilidad al dolor pero son anormalmente sensibles al ruido, al tacto u otro estímulo sensorial. Estas reacciones inusuales pueden contribuir a síntomas conductuales como la resistencia a ser acunado o abrazado.

Los niños autistas, presentan mayor riesgo de padecer de ciertas enfermedades co-existentes como el síndrome de cromosoma X frágil (el cual provoca retraso mental), esclerosis tuberosa (en el cual crecen tumores en el cerebro), convulsiones epilépticas, discapacidades de aprendizaje y trastorno de déficit atencional. Por razones que aún no están claras, entre el 20 y 30 por ciento de los menores autistas desarrollan epilepsia cuando llegan a ser adultos. Si bien algunas personas con esquizofrenia pueden mostrar una conducta de tipo autista, sus síntomas generalmente no aparecen hasta cerca de los 20 años o en la etapa de adultos jóvenes. La mayoría de la gente con esquizofrenia también tiene alucinaciones y delirios, los cuales no se encuentran en el autista.

¿Cómo se diagnostica el autismo?

El autismo varía grandemente en su severidad y síntomas, el autismo puede ser no reconocido especialmente en individuos levemente afectados o en aquellos con impedimentos múltiples. Los investigadores y terapeutas han desarrollado varios conjuntos de criterios para el diagnóstico del autismo. Algunos criterios usados frecuentemente incluyen:

· Juego imaginativo y social ausente o limitado

· Habilidad limitada para hacer amistad con sus iguales

· Habilidad limitada para iniciar o mantener una conversación con otros

· Uso del lenguaje estereotipado, repetitivo o no habitual

· Patrones de intereses restringidos que son anormales en intensidad y foco

· Aparente infléxibilidad y apego a rutinas específicas o ritos

· Preocupación por las partes de objetos

Los niños con algunos de los síntomas de autismo, pero no con suficientes como para ser diagnosticados con la forma clásica del desorden, son frecuentemente diagnosticados con el desorden extendido del desarrollo - no específico (PDD - NOS del inglés "persuasive developmental disorder - not otherwise specified"). El término síndrome de Asperger es algunas veces usado para describir a personas con comportamiento autista pero con buen desarrollo de las destrezas del lenguaje. Los niños que parecen normales en sus primeros años y que luego pierden destrezas y comienzan a mostrar un comportamiento autista suelen ser diagnosticados con el desorden desintegrativo de la niñez (CDD del inglés "childhood disintegrative disorder"). Las niñas con el síndrome de Rett, un desorden genético ligado al sexo caracterizado por un desarrollo del cerebro inadecuado, convulsiones y otros problemas neurológicos, también pueden mostrar un comportamiento autista. PDD – NOS.

Ya que los problemas de audición pueden ser confundidos con autismo, los niños con desarrollo tardío del habla deben ser examinados de la audición. Algunas veces los niños tienen dificultades de audición además de autismo. En cuanto al cociente intelectual (IQ),cerca de la mitad de las personas con autismo tienen una puntuación más baja de 50 en exámenes de IQ, 20 porciento tienen una puntuación entre 50 y 70, y 30 porciento tienen una puntuación más alta de 70. Sin embargo, estimar el IQ en niños pequeños con autismo es a menudo difícil porque los problemas del lenguaje y comportamiento interfieren con el examen. Un porcentaje pequeño de las personas con autismo pueden ser niños genios. Estas personas tienen destrezas limitadas pero extraordinarias habilidades como la música, las matemáticas, el dibujo o la visualización.

¿Qué causa el autismo?

No se conoce con precisión su causa pero sí se sabe, que afecta a 67 millones de personas, y que pone a prueba –con mucha dureza– la energía de sus familiares con el fin de mejorar su calidad de vida a pesar del poco apoyo y de los prejuicios que la sociedad tiene con los que sufren de autismo, al punto que parece que les dijeran que, para ellos, no hay lugar en este mundo.

Los científicos no están seguros sobre la causa del autismo, pero es probable que tanto la genética como el entorno jueguen un papel en esto. Los investigadores han identificado diversos genes asociados con este trastorno. Estudios sobre personas con autismo han encontrado irregularidades en varias regiones del cerebro. Otros estudios sugieren que la gente con autismo tiene niveles anormales de serotonina o algún otro neurotransmisor en el cerebro. Estas anormalidades sugieren que el autismo podría resultar de la interrupción del desarrollo normal del cerebro en una etapa temprana del desarrollo fetal, causado por defectos en los genes que controlan el crecimiento del cerebro y que regulan el modo en que las neuronas se comunican entre ellas. Si bien estos hallazgos son prometedores, sólo son preliminares y requieren de estudios adicionales. La teoría de que las conductas de los padres son responsables del autismo ha sido refutada.

Contaminación por fábricas.

A pesar de que los estudios de gemelos indican que el autismo es sumamente heredable, parecen también indicar que el nivel de funcionamiento de las personas autistas puede ser afectado por algún factor ambiental, al menos en una porción de los casos. Una posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condición desconocida causada por factores ambientales que se parece al autismo (o sea, una fenocopia). De hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el "autismo" en sí, sino una gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar.

De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podrían afectar el desarrollo de una persona genéticamente predispuesta al autismo:

Intoxicación por metales pesados

Se ha indicado que la intoxicación por mercurio, particularmente, presenta síntomas similares a los del autismo. La teoría de la relación entre el autismo y los metales pesados es apoyada por una minoría de los médicos. Algunos estudios indican que los niños con autismo pueden tener niveles anormales de metales pesados tóxicos como el mercurio. La exposición al mercurio puede causar trastornos similares a las observadas en el autismo. Las personas con autismo tienen una baja capacidad para expulsar el mercurio de sus órganos. Niños autistas tienen un nivel de mercurio en los dientes de 2,1 veces mayor que la de grupo de control sano. El análisis de porfirinas en orina de personas con autismo parece mostrar signos de intoxicación por mercurio. Es muy probable que exista una correlación entre la tasa de autismo en una población y la importancia de la contaminación por mercurio. Un estudio australiano pone de manifiesto que existe una fuerte sospecha de que el mercurio provoque autismo, ya que sus síntomas son compatibles con los de envenenamiento por mercurio. Cuando los niños autistas son tratados con altas dosis de DMSA, agente quelante de metales pesados, excretan cinco veces más mercurio que los niños sanos. La quelación podría proporcionar ayuda a las personas autistas.

El debate sobre las vacunas

A raíz de la controversia acerca de la vacuna en el Reino Unido, el número de niños vacunados ha disminuido significativamente sin que se constate una disminución paralela en el número de niños autistas diagnosticados. Algunos estudios americanos muestran un vínculo entre el thimerosal (un aditivo, cuya base es un metal pesado, que fue incluido en las primeras generaciones de la vacuna) y las trastornos del espectro autista.Muchas personas asocian la aparición de la enfermedad a la vacuna Sarampión-Paperas-Rubéola, y al mercurio que contenía hasta el año 2001. Esta teoría fue invalidada por varios estudios, incluida la retractación de 10 de los 12 autores del estudio inicial que cuestionaba esta vacuna en el Reino Unido, sin embargo está respaldada por algunos especialistas sobre el autismo. Sin embargo, algunos todavía creen que los informes científicos negar una vínculo entre el thimerosal y el autismo han sido influenciados por las compañías farmacéuticas. El Tribunal Federal de Atlanta ha indemnizado a los padres de una niña con una enfermedad mitocondrial, que se convirtió en autista como resultado de las vacunas conteniendo mercurio que recibió.

Factores obstétricos

Hay un buen número de estudios que muestran una correlación importante entre las complicaciones obstétricas y el autismo. Algunos investigadores opinan que esto podría ser indicativo de una predisposición genética nada más. Otra posibilidad es que las complicaciones obstétricas simplemente amplifiquen los síntomas del autismo.

Estrés

Se sabe que las reacciones al estrés en las personas con autismo son más pronunciadas en ciertos casos. Sin embargo, factores psicogénicos como base de la etiología del autismo casi no se han estudiado desde los años 70, dado el nuevo enfoque hacia la investigación de causas genéticas.

Ácido fólico

La suplementación con ácido fólico ha aumentado considerablemente en las últimas décadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha postulado que este podría ser un factor, dado que el ácido fólico afecta la producción de células, incluidas las neuronas. Sin embargo, la comunidad científica todavía no ha tratado este tema.

Crianza de los niños

Entre los años 50 y los 70 se creía que los hábitos de los padres eran corresponsables del autismo, en particular, debido a la falta de apego, cariño y atención por parte de madre-padre denominados "madre-padre de refrigeradora" (refrigerator mother-father). Estas teorías han sido refutadas por investigadores de todo el mundo en las últimas décadas. El grupo de estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad califica estas teorías como uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatría infantil.

¿Qué papel juega el factor hereditario?

Estudios recientes sugieren enfáticamente que algunas personas tienen una predisposición genética al autismo. En familias con un niño autista, el riesgo de tener un segundo niño con el mismo trastorno es, aproximadamente, un 5 por ciento, o uno en 20. Este porcentaje es más elevado que el riesgo que corre la población en general. Los investigadores están buscando pistas acerca de qué genes contribuyen a este aumento en la susceptibilidad. En algunos casos, los padres y otros parientes de un niño autista muestran alteraciones leves en sus destrezas sociales y de la comunicación, o caen en conductas repetitivas. La evidencia también sugiere que algunos trastornos emocionales, tales como la enfermedad bipolar, ocurren con más frecuencia que el promedio en las familias de personas con autismo.

¿Cambian con el tiempo los síntomas del autismo?

Para muchos niños, los síntomas del autismo mejoran con un tratamiento y la edad. Algunos menores autistas crecen y logran llevar vidas normales o casi normales. Aquellos niños cuyas destrezas del lenguaje sufren una regresión a temprana edad, generalmente antes de los 3 años, parecen presentar mayor riesgo de desarrollar epilepsia o actividad cerebral similar a una convulsión. Durante la adolescencia, algunos menores con autismo pueden deprimirse o experimentar problemas conductuales. Los padres de estos niños deberían estar preparados para ajustar el tratamiento a las necesidades del menor.

¿Cómo se trata el autismo?

No existe la cura para el autismo. Las terapias e intervenciones conductuales están diseñadas para remediar síntomas específicos y pueden otorgar una mejoría sustantiva. El plan ideal de tratamiento coordina terapias e intervenciones que tienen como blanco los principales síntomas del autismo: problemas de interacción social y comunicación verbal y no verbal, y rutinas e intereses obsesivos o repetitivos. La mayoría de los profesionales concuerdan en que mientras más temprana la intervención, mejor.

Intervenciones educacionales/conductuales: Los terapeutas utilizan sesiones de intenso entrenamiento para el desarrollo de destrezas altamente estructuradas, con el fin de ayudar a los niños a desarrollar destrezas sociales y de lenguaje. La orientación familiar para los padres y hermanos de los niños autistas, con frecuencia ayuda a las familias a enfrentar los particulares desafíos de vivir con un niño autista.

Medicamentos: Los médicos a menudo recetan un medicamento antidepresivo para controlar síntomas de ansiedad, depresión o algún trastorno obsesivo-compulsivo. Se emplean medicamentos anti sicóticos para tratar graves problemas conductuales. Las convulsiones pueden ser tratadas con una o más de las drogas anticonvulsivas. Estimulantes, tales como los usados para niños con un trastorno de déficit atencional, a veces son empleados de manera efectiva para ayudar a disminuir la impulsividad e hiperactividad.

Otras terapias: Existe un número de terapias controvertidas o intervenciones a disposición de los menores autistas, pero pocas, si es que las hay, están respaldadas por estudios científicos. Los padres debieran actuar con cautela antes de adoptar cualquiera de estos tratamientos.

Con frecuencia, no existe cura para este trastorno, pero la sociedad en su conjunto puede movilizarse para actuar –si lo quisiera y se lo propusiera– con el fin de que la calidad de vida de las personas con autismo –que tienen derechos como todo ciudadano– sea mucho mejor de la que ahora se les ofrece.

Lo primero es erradicar los prejuicios inaceptables que existen en relación con las personas con autismo y que se suelen expresar a través del rechazo e intolerancia que aumentan a medida que crece la persona con el trastorno.

Somos una sociedad que expulsa al que no es “normal”. La solución no es que el autista viva encerrado y negándosele la posibilidad de ser, sino que –con las limitaciones que tiene– comparta la vida en los mismos espacios donde van todos.

Estos prejuicios se agravan por la creencia infundada de que el autismo es culpa de los padres, una hipótesis que ya ha sido descartada. Sin embargo, la continuación de esta creencia inhibe e incluso avergüenza, injustificadamente, a los padres, lo cual afecta la posibilidad de ayudar al autista. Los padres no deben tener vergüenza ni esconder a sus hijos autistas.

¿Qué investigaciones se están haciendo?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) es una de las principales instituciones que apoya las investigaciones biomédicas del gobierno federal sobre trastornos del cerebro y del sistema nervioso. NINDS efectúa investigaciones en sus laboratorios en los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) en Bethesda, Maryland, y también otorga fondos para apoyar la investigación en las universidades y otros recintos.

Como parte de la Ley de Salud Infantil del 2000, NINDS y tres entidades hermanas han formado el Comité de Coordinación del Autismo del NIH para ampliar, intensificar y coordinar las investigaciones sobre autismo del NIH. Ocho centros dedicados a la investigación en el país han sido establecidos como “Centros de Excelencia en la Investigación sobre Autismo” para reunir a investigadores con los recursos que necesitan. Los centros están llevando a cabo investigaciones básicas y clínicas, incluyendo estudios sobre causas, diagnóstico, detección precoz, prevención y tratamiento.

Estudios clínicos están evaluando la efectividad de un programa que combina la capacitación de los padres y el uso de medicamentos para reducir la conducta infantil alterada por el autismo y por otros trastornos de espectro autista.

1.-Adaptado de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders IV y el International Classification of Diseases

2.-Alvarez Rodrich;La República.abril 2009

3.-Wikipedia